Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden alle medizinischen Untersuchungen zusammengefasst, die helfen, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu erkennen. Die Untersuchungen dienen dem Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und/oder Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes.

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach Ihrer Schwangerschaftswoche (SSW) und der speziellen Fragestellung (Alter, familiäre Vorbelastung, auffälliger Ultraschallbefund).

Zur Untersuchung Ihres ungeborenen Kindes bieten wir das Erst- und Zweittrimester-Screening an.

Ersttrimester-Screening (FMF-Deutschland zertifiziert)

Das Ersttrimesterscreening setzt sich aus der Ultraschalluntersuchung des Kindes und einer Blutentnahme von der Mutter zusammen. Die Ultraschalluntersuchung wird zwischen der 10+1-13+6 SSW durchgeführt. Dabei wird die sogenannte Nackentransparenz (Nackenhautdicke) des Kindes gemessen. Aus mütterlichem Blut werden 2 Schwangerschaftshormone (PAPP-A und freies ß-HCG) bestimmt. Aus diesen Werten wird ein individuelles statistisches Risiko für die Trisomie 21 und Trisomie 13+18 berechnet.

Zweittrimester (Triple-Test)

Das Zweittrimester ist eine Screening-Untersuchung und dient der pränatalen Abschätzung des Risikos für Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Neuralrohrdefekt. Aus der mütterlichen Serumprobe werden AFP, E3 und ß-HCG bestimmt. Die Risikoberechnung kann nur in dem Zeitraum SSW 14+0 bis 19+6 durchgeführt werden.

Zur Risikoberechnung benötigen wir unbedingt:

• Exakte Angabe der Schwangerschaftwoche (z. B. 16+2), vorzugsweise nach Ultraschallbefund

• Alter der Schwangeren

• Körpergewicht der Schwangeren zum Untersuchungszeitpunkt

• Datum der Blutentnahme und der Ultraschall-Untersuchung

• Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich.